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5月8日是“世界地贫日”，今年的主题是“防控地贫，重在筛查”。当天，云南省第一人民医院（以下简称“省一院”）医学遗传科举行“世界地贫日”义诊和讲座活动，并联合省内的部分医疗服务合作医院，为1000余人进行免费的地贫基因筛查。
地贫是地中海贫血的简称，这是一种全球分布最广、累及人群最多的单基因病，严重影响儿童健康和人口素质。中国南方10省市是地贫高发区，在云南，每8个人里面就有1个人是地贫基因携带者。重型地贫患儿出生后，需要进行长期输血和系统去铁治疗，给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的负担。因此，增强地贫防控意识，预防重型地贫患儿的出生十分重要。
“做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。”省一院医学遗传科主任朱宝生介绍，云南省地贫基因突变携带率为12.5%，如果夫妻俩都是同一种地贫的基因突变携带者，那么他们每一次生育都有1/4的概率生下重型或中间型地贫患儿。
为了提升云南省出生缺陷防治能力和水平，在国家与云南省相关部门的支持下，2017年，由省一院与华大基因联合研发的“地贫508基因检测（地中海贫血基因高通量测序）技术”获得成功。经过国家严格的临床试验、国家药监局正式批准后，今年起，广东、福建、江西等全国多个省份，已经在使用这项技术。
“与之前的地贫筛查技术相比，我们这项技术更加优化、检测费用也更低，能够筛查出99.5%的地贫基因已知致病突变，检测费用只需要300多元。经过我们对11万使用该技术检测的家庭随访调查后证实，没有人生下重度地贫的孩子。” 朱宝生表示，希望这项地贫防控新技术能进一步推广，让更多地方真正做到重度地贫患儿零出生。同时，预防地贫需要大家的共同努力，希望更多人能意识到疾病的严重性，积极参与筛查和预防，才能降低重度地贫的发病率。
此外，朱宝生建议，如果配偶家族中有地贫患者，建议在怀孕前进行遗传咨询，了解风险和预防措施。育龄女性可以进行地贫基因筛查，了解是否为地贫基因携带者。如果发现是地贫基因携带者，建议配偶也进行地贫基因检测。如果检测发现夫妻双方是同一种地贫基因突变携带者，还可以通过三代试管技术有效降低孩子患地贫的风险。
昆明日报全媒体记者：张晓莉
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编审：吴晨萍
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