日前，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》，新版目录将于2023年3月1日起执行。澎湃新闻（www.thepaper.cn）注意到，一款用于治疗β-地中海贫血成人患者的红细胞成熟剂“注射用罗特西普”（商品名：利布洛泽）纳入国家医保目录。作为首款纳入国家医保目录的β-地贫创新治疗药物，罗特西普于去年在国内获批上市。
地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的具有遗传性、可致命的血液疾病。临床上以α和β-地中海贫血最为常见，现存的重型地贫成人患者多为β-地中海贫血。数据显示，全球β-地贫基因携带者约8-9亿，占世界人口约1.5%。在我国，广西、广东、福建、湖南、云南、贵州、四川等地是地贫高发地区。
近日，澎湃新闻采访了全国政协委员，中华医学会血液学分会主任委员，苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛。他对澎湃新闻表示，重型成人患者往往在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临着严重挑战，部分患者无法完成规范化治疗，导致并发症的发生和预期寿命的缩短。“在过去的十余年里，没有针对β-地贫无效造血病因治疗的药物上市。而创新药物能否纳入医保需要考量临床价值、社会价值等多方面因素。”
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重型地贫患者面临多重挑战
吴德沛介绍，地中海贫血是一类由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的珠蛋白肽链合成减少或缺乏的遗传性血液疾病。“根据受抑制的肽链不同，可分为多种亚型，临床上以α和β-地中海贫血最为常见。”全球范围内，地中海贫血多见于东南亚、地中海区域，而在我国，主要在西南、华南一带高发。现存的重型地贫患者多为β-地中海贫血。
“资料显示，中国重型β-地贫成人患者约占全球可追踪成人患者数的30%。”吴德沛提到，无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，导致不健康红细胞的产生及正常红细胞的数目减少，继而引发严重贫血。严重贫血可造成循环中促红细胞生成素水平增高，骨髓和髓外造血组织增生明显，引起骨骼畸形和不同程度的生长及代谢紊乱。
吴德沛表示，相较于地贫患儿，重型成人患者往往在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临着严重挑战，输血困难、祛铁不规范、经济负担重等问题使得部分患者无法完成规范化治疗，导致并发症的发生和预期寿命的缩短。
具体来说，首先，目前根治地贫的唯一方法是造血干细胞移植，但存在寻找供体、费用高、年龄限制等问题。对于无法接受移植的患者，需要终身接受规范的输血和祛铁治疗，但在现实中患者往往面临血源紧张、血制品供应不稳定、铁过载等多重困境，也给家庭和社会带来沉重负担。
其次，针对重型地贫患者，输血治疗难以得到保障，规范化祛铁治疗困难。“50%的地贫患者处于长期严重贫血状态。在我国一些血源紧张的地贫高发区，重型β-地贫患者常在<60g/L时才输血。”吴德沛介绍，此外，为防止过量的铁沉积引起的重要脏器损伤和衰竭，治疗期间常需配合祛铁治疗。然而，由于对铁过载危害认知不足、祛铁药物可及性差、使用不便捷以及副作用等，常导致祛铁治疗欠规范，造成多种并发症的发生和全身多脏器不可逆损害。
“随着患者生长发育期间体重的增长，治疗药物用量会相应增加。尤其是大多数患者来自于贫困家庭，长期治疗的经济负担并不低。”吴德沛说。根据2022年发布的《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》，地贫患者家庭灾难性卫生支出发生率达到了77.8%。
创新药物纳入医保或改变患者困境
“对于无法进行造血干细胞移植的输血依赖型成人患者，终身输血及祛铁治疗是当前唯一的治疗方式。”专家表示，虽然目前地贫在基因筛查预防、造血干细胞移植等方面已取得阶段性成果，但基于当前面临的治疗手段有限、治疗依从性差、经济负担重、生命质量低等未被满足的需求，地贫在临床诊疗方面仍面临巨大挑战。
吴德沛介绍，针对β-地中海贫血的疾病发生机制，专家学者不断探索研发新的治疗方法，包括促红细胞成熟治疗、基因治疗等。红细胞成熟剂罗特西普目前已在国内外上市；对于基因治疗，地贫是单基因遗传性疾病，是基因治疗的理想对象，目前β-地贫的基因治疗可分为基因替代疗法和基因编辑疗法两种，基因替代疗法也在此前批准上市，另外，针对铁过载的多种疗法也在研发中。
让更多创新药物进入中国，吴德沛教授在去年两会期间围绕“加强和完善对地中海贫血全病程治疗的医疗保障体系”进行了提案。在他看来，一个创新药物能否纳入医保往往需要从多方面进行考量，包括它的临床价值、社会价值等多方面因素。
“在临床治疗中，实现‘用得上’和‘用得起’同步可及才能使患者利益最大化。”在过去的十余年里，没有针对β-地贫无效造血病因治疗的药物上市。罗特西普于2022年在国内获批上市，在今年纳入了国家医保目录。对此，吴德沛认为这将为缓解社会血源紧张、改善患者生存质量以及节约医疗资源带来诸多意义。
同时，吴德沛表示，未来希望进一步优化我国地贫诊疗体系。例如，进一步加强预防和筛查，降低地贫发病率；对儿童重症地贫患者尽早尽可能进行造血干细胞移植；对无法接受移植的重型或输血依赖型成人患者，规范输血和祛铁治疗等等。
